Síndrome Turner
Síndrome de Turner consiste numa anomalia cromossómica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X, devido a uma não-disjunção dos cromossomas sexuais maternos ou paternos, durante a meiose I, sendo o cariótipo 45, XO. Logo, esta doença só afecta o sexo feminino. Ocorre em cerca de 1 em cada 10 mil indivíduos do sexo feminino.
Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner. Por isso, desconhece-se o porquê.
Geralmente a portadora apresenta:
- baixa estatura, tendo geralmente menos 20/30cm que o normal (a mais nítida barreira desta síndrome);
- órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) pouco desenvolvidos devido à falta de hormonas sexuais;
- tórax largo em barril;
- pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais);
- má formação das orelhas;
- maior frequência de problemas renais e cardiovasculares - disfunção ou insuficiência renal crónica (função renal menor que 50% e 25%, respectivamente);
- normalmente estéril, visto que os ovários não produzem oócito;
- Por vezes, manifestam um certo atraso mental.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade. Por exemplo, cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e 25,5% durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência, tendo em conta a puberdade.
Tratamento
O médico pode indicar tratamento hormonal, através da aplicação de estrogénios ou um determinado esteróide anabólico, de modo a que seja possível um certo desenvolvimento dos caracteres secundários e a menstruação. Tal tratamento, só é iniciado durante a puberdade, por volta dos 16 anos, visto que os estrogénios aplicados poderiam retardar ainda mais o crescimento.
